LSD penyakit jarang ditemui

Oleh RABIATUL ADAWIYAH KOH ABDULLAH

adawiyah.koh@utusan.com.my

ADNIN Baharudin, 11, dan Aqilah Baharudin, 9, sepatutnya membesar dan sama tinggi dengan kanak-kanak sebaya.

Namun, takdir tidak mengizinkan mereka melayari kehidupan seperti insan lain yang dibuai keseronokan meneroka keindahan alam kanak-kanak. Kanak-kanak comel ini menderita Mucopolysaccharidosis jenis IV A (MPS IV A) iaitu penyakit penyimpanan lisosom (LSD) yang berlaku pada kadar satu bagi setiap 7,700 kelahiran di sesetengah negara.

MPS IV A adalah sejenis penyakit menyerang kanak-kanak yang jarang berlaku disebabkan gangguan metabolik kerana kekurangan enzim dalam badan. Sewaktu dilahirkan, Adnin dan Aqilah adalah seperti bayi normal yang lain dengan berat 3.25 kilogram dan 3.3 kilogram.

Menurut ibu Adnin dan Aqilah, Nor Hayati Abdul Hamid, sehari sebelum menyambut ulang tahun Adnin yang ke-8 pada 15 April 2008, sindrom ini mula menyerang Adnin. Ketika itu, mereka menetap di United Kingdom bersama ibu bapa dan tiga adik beradik yang lain.

"Saya menyedari perubahan Adnin dan Aqilah apabila melihat tumbesaran mereka tidak sama seperti sepupu-sepupunya.

''Kemudian, saya dan suami merujuk masalah ini ke Klinik Genetik, Hospital City, Nottingham, United Kingdom,'' kata Nor Hayati yang juga Setiausaha Pertubuhan Penyakit Lisosomal Malaysia (PPLM).

Setelah ujian air kencing dan darah, doktor mengesahkan Adnin dan Aqilah menghidap MPS IV A. Rangkaian Mucopolyssaccharides gagal berfungsi menyebabkan mereka gagal untuk menerima enzim seperti seperti galactosamine-6-sulphate sulphatase nyebabkan pertumbuhan sel dalam tubuh badan mereka terganggu. Mereka juga tidak dapat membesar seperti kanak-kanak seusia.

Perubahan fizikal

Dalam pada itu, Adnin dan Aqilah mengalami perubahan fizikal seperti lutut dan dada mereka membengkok ke depan, dahi menonjol dan masalah sendi-sendi lain. Bahkan ramai yang mengatakan mereka adalah kembar seiras.

Adnin yang mengalami gangguan pada saraf tunjang telah pun menjalani pembedahan pada kakinya di United Kingdom. Pergerakan tangan dan kakinya dapat berfungsi dengan baik tetapi sering keletihan.

Bersyukur MPS IV A tidak memberi kesan kepada otak Adnin dan Aqilah, Nor Hayati memastikan mereka menerima pembelajaran yang sempurna di sekolah sama seperti rakan-rakan seusia.

"Cuma mereka tidak mengikuti aktiviti jasmani kerana tahap kemampuan fizikal mereka kurang daripada kanak-kanak yang lain.

''Tetapi dari segi pembelajaran, kedua-duanya tidak pernah ketinggalan,'' katanya.

Aqilah yang mengalami injap jantung rosak dan lemah menjalani pembedahan membetulkan saraf dan tulang lutut di Hospital Kuala Lumpur baru-baru ini. Manakala pembedahan Adnin akan menyusul kemudian.

Bagi Nor Hayati, penyakit LSD seperti MPS bukan sesuatu yang baru di Malaysia. Bagaimanapun kebanyakan ibu bapa tidak tahu mengenainya.

''Saya tidak pernah menganggap mereka kurang sempurna tetapi saya dan suami akan memastikan mereka mendapat layanan yang baik tanpa mengabaikan rawatan. ''Alhamdulillah, mereka mampu bergerak sendiri dan melakukan urusan harian tanpa bantuan orang lain," ujarnya.

Tambah Nor Hayati, Adnin dan Aqilah sedang menunggu keputusan untuk mendapatkan Rawatan Penggantian Enzim (ERT) iaitu rawatan sejenis cecair yang akan dimasukkan ke dalam badan bagi untuk menggantikan enzim baru dan yang menelan belanja RM1 juta seorang pesakit.

Pertubuhan

Pertubuhan Penyakit Lisosomal Malaysia (PPLM) merupakan sebuah pertubuhan bukan kerajaan (NGO) yang memperjuangkan hak-hak pesakit dan mendidik orang ramai mengenai pelbagai jenis penyakit penyimpanan lisosom yang mengancam nyawa.

Terdapat lebih kurang 50 jenis penyakit LSD yang berbeza dan kebanyakannya memudaratkan kanak-kanak. Mereka kebiasaannya meninggal dunia pada usia muda malah kebanyakannya beberapa bulan atau tahun selepas kelahiran.

Disebabkan gejala penyakit LSD yang sangat bermasalah, para pesakit memerlukan penjagaan perubatan oleh doktor-doktor daripada pelbagai agensi. Akses kepada penjagaan dan perkhidmatan perubatan tersebut adalah sukar diperolehi bagi kebanyakan pesakit LSD. Untuk maklumat lanjut tentang PPLM, orang ramai boleh layari www.mymlda.com.

Sumber